向阳而生，聚力同行：助力脊髓性肌萎缩症患者走向希望

北京2021年1月26日 /美通社/ -- 由中国初级卫生保健基金会、中国罕见病联盟、北京市美儿SMA关爱中心、渤健公司共同倡导发起的“SMA健康中国行2021”项目今天正式启动。中国初级卫生保健基金会副理事长胡宁宁、中国罕见病联盟执行理事长李林康、首都医科大学附属北京儿童医院吕俊兰教授、美儿SMA关爱中心执行总监邢焕萍、渤健公司亚太区总裁温浩基等出席线上发布会，并共同宣布项目启动，当天，吕俊兰教授在线进行了2021年第一场科普讲座，拉开了“SMA健康中国行”的序幕。

脊髓性肌萎缩症(简称SMA)是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，位于2岁以下儿童致死性遗传病的首位。被确诊这一罕见病，对患者本人和其家庭都是巨大打击，多年来SMA群体一直与病魔做着不懈抗争。随着2018年5月SMA被纳入国家《第一批罕见病目录》，中国SMA领域发生了巨大变化——2019年2月，首个SMA治疗药物通过优先审评审批程序在中国获批；2019年5月，中国初级卫生保健基金会推出SMA患者援助项目；SMA多学科管理专家共识和遗传学诊断专家共识也相继推出。SMA群体切身感受到了从诊断、治疗、疾病多学科管理、以及治疗可及性方面的巨大转变。

 “SMA健康中国行2021”项目有三大目标：第一是继续提升全社会对SMA这一罕见疾病的认知和关注；第二是加强SMA患者和家庭对于疾病早期症状识别、诊断和治疗的正确理解，实现SMA早诊、早治和长期规范治疗；第三是呼吁社会各界为SMA群体提供帮助，探索多方共付新模式以提高治疗可及性。项目发起方将紧密合作，开展多种形式的活动，包括利用罕见病日、SMA关爱日等疾病日在全国重点城市开展面向公众的SMA疾病宣传活动，依托具有SMA诊治能力的医院网络开展SMA患者教育活动，为SMA患者家庭提供康复和护理支持等等。

向阳而生：我坚信以后会越来越好，孩子可以步入社会，自强自立

“孩子现在可以拿笔写字了，期末考试成绩都在95分以上。”今年7岁的SMA患儿宝蛋是SMA患者援助项目的受助者，宝蛋妈妈谈到孩子的现状，非常欣慰。从9个月大时发现孩子肌肉力量越来越差、不能站立，2岁时通过基因检测确诊SMA后，宝蛋妈妈经历了人生中很长一段的至暗时刻，也从坎坷磨砺中收获了人生价值。“确诊后，我抱着孩子四处寻医求药，去过新疆找‘神医’，去过终南山找道医...家里的钱花光了，我也灰心了。那几年，孩子呼吸力量弱，一感冒就进ICU，病危通知书接踵而至，我每天都提心吊胆。”

在为孩子求医问诊的过程中，宝蛋妈妈接触到了SMA患者组织美儿：“我特别感谢美儿的工作人员和志愿者，他们教会我用咳痰机、指导我给孩子做康复、告知我们国外治疗药物的进展。我当时的想法和许多妈妈一样，就是一定要坚持到有药的一天，让孩子能得到治疗。”

SMA群体对于我国罕见病政策，SMA治疗进展都保持着高度的关注。任何的进展，都会让他们离希望更近一些，让他们的挚爱能够活得更久一些，更好一些。《第一批罕见病目录》发布，药物进入快速审批，患者援助项目启动，一个又一个好消息让宝蛋妈妈和SMA家长们感受到了阳光照进现实的温暖。“宝蛋爸爸是消防员，不能经常陪在我和孩子身边，但是我并不孤单，每天有来自患者群的鼓励和支持，政府、单位也为我们提供了很大的帮助。宝蛋去看病，会有一个来自多个科室的医生团队为宝蛋制定方案，医生们看到宝蛋的进步，也非常高兴。我坚信在这么多人的一起努力下，宝蛋会越来越好，长大后可以自强自立，通过帮助到更多的人来回馈社会。”

聚力同行：以患者为中心，多方助力中国SMA群体走出困境

“宝蛋一家的经历是我国SMA罕见病患者的缩影，患者群体是不幸的，但又是幸运的，因为在政府、公益组织、医生、患者组织和社会各方的共同助力下，我们可以看到这个群体的状况正在向着好的方向发展。” 中国初级卫生保健基金会副理事长胡宁宁在启动会上介绍：“在中国，SMA属于为数不多的有药可治的罕见病，也是初保基金会工作的一个重中之重。2019年5月，中国初级卫生保健基金会启动了SMA患者援助项目，截止2020年12月底，该援助项目已经帮助超过120位SMA患者获得药物治疗。2021年1月1日起SMA患者援助项目全新方案正式启动，进一步降低了患者支付负担。”

胡宁宁表示：“中国初级卫生保健基金会积极致力于通过更多公益项目与各方携手合作，凝聚社会公益资源，为罕见病患者群体服务。今天启动的SMA健康中国行项目是我们今年推出的一项重磅行动。”

“随着中国罕见病联盟的建立，我国的罕见病防治事业已加速驶入快车道，全国罕见病诊疗协作网的建立，极大提高了罕见病诊疗水平。“中国罕见病联盟执行理事长李林康介绍：“在中国2000多万罕见病患者中，SMA患者应该说是率先受益于国家罕见病政策的群体。SMA是首批纳入中国《第一批罕见病目录》的病种，SMA治疗药物被纳入《第一批临床急需境外新药名单》，并通过优先审评审批程序获批。中国SMA诊疗水平正在快速提高，2019年《脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识》推出，2020年《脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识》推出，全国23个城市的39家医院已经形成了全国性的SMA诊治中心协作网络，并覆盖全国百余家医院。”

“推动中国罕见病防治事业的可持续发展，破解罕见病患者治疗可及性难题，需要全社会的共同努力和积极参与。中国罕见病联盟要起到重要的桥梁作用，连接政府、医学界、公益组织、患者组织、企业等社会多方，共同探索罕见病发展的中国之路。” 李林康表示。

北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心执行总监邢焕萍向与会人员介绍了中国SMA患者生存现状。在多方努力下，SMA患者长期面临的确诊难、确诊时间长的问题正在逐步改善。2020年8月发布的《中国SMA患者生存现状白皮书》报告显示，对于病情最为严重的SMA 1型患者，2016 年之前出生的SMA 1 型患者，从发病开始，人均需要 6.6 个月才能获得确诊；而 2016 年之后出生的SMA 1 型患者，其确诊时间需要 3.5 个月，这为患者尽早开始疾病管理创造了有利条件。

邢焕萍介绍：“从近一年多来参与多学科规范管理的患者数据汇总来看，患者的运动功能和生活质量都在发生着明显的改变。国家对罕见病的高度关注，初保基金会、罕见病联盟、医务人员和社会各界的共同努力给SMA患者和家庭带来了希望。未来，我们衷心希望全社会建立以政府为主导，联合商业保险、公益基金以及患者个人为一体的多方参与、多方筹资的罕见病医疗保障体系，让更多的SMA患者可以获得有效的治疗和管理，助力SMA患者走向希望，早日实现健康中国一个都不能少的愿景。”

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