心肌“变肥”警惕这种病！早诊早治为心脏“减负”

有约君说

近期，中国台湾歌手Tank（吕建忠）因肥厚型心肌病合并肝肾衰竭，接受心肝同期联合移植手术后康复出院的新闻，引发公众关注。

肥厚型心肌病究竟是一种怎样的疾病，进展后竟然能够直接危及生命？如何才能早发现、早干预？我们请来广州医科大学附属第二医院心血管内科副主任罗承锋教授为您解读，一起揭开肥厚型心肌病的神秘面纱。

心肌为何会异常“变肥”？

罗承锋教授介绍，肥厚型心肌病主要是编码肌小节相关蛋白基因致病性突变导致的，或病因不明的以心肌肥厚为特征的心肌病，左心室壁受累最为常见。这种疾病在我国经年龄和性别校正后患病率为80/10万。

歌手Tank曾发布微博表达，自己患有的疾病为家族遗传。事实上，约60%的肥厚型心肌病存在致病性或可能致病性基因突变，其余约40%的肥厚型心肌病未找到明确致病基因。

虽然被称为肥厚型心肌病，但这并非患者的心肌简单“变肥”。临床研究发现，肥厚型心肌病患者由于心肌肌球蛋白异常活跃，过多肌球蛋白和肌动蛋白形成横桥连接，导致心肌长期过度收缩、舒张受限，进而诱发心肌肥厚。

在临床中，肥厚型心肌病常见的表现包括疲劳、劳力性呼吸困难、头晕、胸痛等，影响运动耐量和生活质量，甚至严重并发症的还可能导致病情恶化或死亡。

超声心动图 异常早发现

如何在早期发现肥厚型心肌病，及早干预，减缓疾病进展呢？

罗承锋教授介绍，肥厚型心肌病在临床诊断中，确实存在一定难度。具体而言，这种疾病临床症状无特异性，常见的疲劳、头晕、胸痛甚至心悸及晕厥等症状，冠心病或是其他心脏疾病也会出现类似症状。

与此同时，肥厚型心肌病患者表现出的临床症状变异性大，有些患者可长期无症状，或者通过平常的检查很难发现。但亦有极少数患者首发症状就是猝死。

此外，并非所有患者心肌肥厚均由肥厚型心肌病导致，如高血压使心肌负担加重导致的心肌肥厚、运动员由于运动负荷较大造成心肌增厚等，在诊断中均要和肥厚型心肌病进行区分，避免混淆。

“心电图、超声心动图、心脏磁共振成像、生物标志物、基因检测等诊断性检查都可帮助确诊肥厚型心肌病。而超声心动图是首选、准确且经济的诊断方法。”罗承锋教授介绍。

常规检查之外，部分肥厚型心肌病患者可能合并有冠心病等其他疾病，必要时还可在医生的指导下做心脏造影、CT等其他相关检查。

罗承锋教授补充，有肥厚型心肌病家族史，或出现劳力性呼吸困难、心悸等症状的人应尽早就医，以便发现异常及早明确诊治。而根据个人的情况采取合适的措施规范治疗，可以改善肥厚型心肌病的预后，提高患者的生活质量。

激发试验 明确分型

根据是否存在左心室流出道（LVOT）梗阻，肥厚型心肌病可以分为梗阻性和非梗阻性两大类。与非梗阻性肥厚型心肌病相比，梗阻的存在会加重对心功能的损害，患者预后更差。明确肥厚型心肌病分型，治疗上也宜因病制宜、因人而异。

需要指出的是，约1/3的肥厚型心肌病患者具有隐匿性梗阻，即静息状态下经超声心动图不能识别出左室流出道梗阻。此时，有必要引入激发试验。

“激发试验对于指导肥厚型心肌病患者的分型及治疗至关重要。特别是Valsalva动作这种简易的激发试验。”罗承锋教授解释说，Valsalva动作就是在封闭气道下用力呼气的动作（深吸一口气、用力屏住呼吸去呼气）。

当患者在做超声心动图检查时，配合Valsalva动作或其他如深蹲等运动激发动作，如果此时患者左心室流出道与主动脉峰值压差≥30mmHg，可以认为患者存在左心室流出道隐匿梗阻，可被确认为梗阻性肥厚型心肌病。

因此，在进行肥厚型心肌病的诊断和治疗时，激发试验是不可或缺的一环，它有助医生更准确地判断患者的病情和梗阻程度，选择更加有针对性的治疗手段进行干预。

疾病治疗 因人而异

根据是否存在左心室流出道梗阻，肥厚型心肌病采取不同的治疗手段。梗阻性肥厚型心肌病的治疗包括药物治疗和侵入性治疗。

传统药物如β受体阻滞剂和非二氢吡啶类钙通道阻滞剂等，虽然可以通过降低心肌收缩力和心率来部分缓解梗阻，但由于并不直接针对肥厚型心肌病的病理生理机制，疗效欠佳。外科手术或介入治疗虽可以改善症状，但是侵入性治疗难度高且存在并发症风险，患者对手术顾虑较多，临床可及性有限。

近年来，针对梗阻性肥厚型心肌病有了创新药物——心肌肌球蛋白抑制剂玛伐凯泰。这种药物可以直接靶向肥厚型心肌病的病理生理机制，通过对心肌肌球蛋白的选择性抑制作用，减少肌球蛋白和肌动蛋白横桥过量形成，从而减轻心肌的过度收缩并改善舒张功能。

而不管采用何种治疗手段，罗承锋教授都建议患者要积极配合治疗，定期复查。同时还要注意保持良好的生活习惯和心态，饮食上宜清淡易消化，避免摄入过多的盐分和脂肪，避免过度劳累和过大的情绪波动。

创新药入医保

患者负担减轻

玛伐凯泰的出现，为梗阻性肥厚型心肌病患者带来了新的希望。该药如今已经被纳入国家医保目录。

罗承锋教授强调，梗阻性肥厚型心肌病是一种需要长期管理的慢性、进行性心脏疾病，这意味着患者需要长期用药、规范化治疗。玛伐凯泰纳入医保，可减轻患者的经济负担，这对有适应证的患者来说是一个好消息。以起始剂量2.5mg/天计算，医保报销后患者月均自付费用显著下降，广州作为首批政策落地城市，已有众多患者受益。

“玛伐凯泰并不是所有病人都合适，如果心功能差，要评估使用。”罗承锋教授提醒。使用该药物治疗前和治疗期间，需要进行超声心动图检查评估左心室射血分数（LVEF），对于LVEF<55%的患者不建议使用。如果治疗过程中LVEF<50%，应在医生指导下中断用药，及时调整治疗方案。

专家介绍

罗承锋 教授

博士、教授、主任医师

广州医科大学附属第二医院心血管内科副主任

广东省首批杰出青年医学人才

广州市高层次卫生骨干人才

潜心研究冠心病、房颤、心肌疾病与心力衰竭、难治性高血压、肺动脉高压的诊断与治疗，在心血管内科疑难疾病以及危急重症的诊断与救治方面积累了较多的经验。擅长冠心病的优化介入治疗、心脏起搏器植入等心血管介入诊疗技术。主持国家自然科学基金面上项目等省部级以上课题5项，以第一作者或通讯作者发表SCI收录论文14篇。

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（完）

（责任编辑：彭智敏 ）

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